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男孩双腿肌肉萎缩无法行走 妹妹当其“老师”近2年

来源:全球医院网综合  2015-02-10 | 我要评论

本报商丘讯 柘城县13岁男孩马跃东在7岁时患上进行性肌营养不良症,双腿肌肉萎缩无法行走,便辍学在家。但是马跃东渴望上学,其父母基本不识字,无法教儿子知识。年仅11岁的马精精便成了哥哥马跃东的老师,教哥哥读书、识字。如今,她已经当了哥哥近2年的“老师”。

男孩双腿肌肉萎缩无法行走 妹妹当其“老师”近2年 

破旧的院子内荡漾着兄妹二人的读书声

“灰兔发现草地上有一朵蘑菇”“灰兔发现草地上有一朵蘑菇”,“他不屑地说”“他不屑地说”。马精精读一句,马跃东跟着读一句。

2月8日上午,记者来到柘城县远襄镇马张桥村马跃东家中,一个宽敞凌乱的院子里有几间破旧的老房子,院内荡漾着马跃东兄妹二人的读书声。

“灰兔发现草地上有一朵蘑菇”“灰兔发现草地上有一朵蘑菇”,“他不屑地说”“他不屑地说”。

马精精读一句,马跃东跟着读一句,有时马跃东读得不好,马精精会重复,要马跃东跟着她一字一字地读,直到读好了,再接着读下面的句子。

记者和马跃东的父亲马本玉小心翼翼地走上前,生怕打扰到兄妹二人,蹲在一旁,静静地听着。刚读完一篇文章,坐在小凳子上的马精精便站起来,拿起地上的粉笔头,在墙上的一块小黑板上写下“失、认、仍、因”四个字,教马跃东读。

小小的年纪,马精精一手持课本,一手指着黑板上的字,俨然一副老师的样子,教得很认真。而一旁的马跃东因双腿无力,无法站起来,他骑在一个小玩具板车上,身体倾斜着,双眼望着黑板,跟着“老师”读。

马本玉邻居的女儿来找马精精玩,看见兄妹二人正在上课,便站在一旁等着。

走两步就倒一查孩子竟患上进行性肌营养不良症

马跃东生活不能自理,可天天哭着要去学校,他对妈妈说:“自己会好好学习,长大带你到大城市去享福。”

据马本玉介绍,小时候的一场意外导致他右眼失明,至今没有治好,而他的妻子李耐天生双目失明。“我和媳妇俺俩都没文化,这孩子又哭着要上学,都是他妹妹教的他。”马本玉有三个孩子,大儿子马跃东今年13岁,二女儿马精精今年11岁,小儿子今年8岁。

马跃东小时候很顽皮,经常和邻居孩子一起出去打闹、玩耍。当马跃东7岁时,马本玉发现他经常走着走着就摔倒了,有时摔得腿脚流血。

于是,他就带着马跃东去检查,后又转到郑大一附院,经过检测,确诊马跃东患上了进行性肌营养不良症。辗转了两家医院,马跃东双腿反而越来越没劲,如今站都站不起来。为了给儿子治病花光了家中积蓄,他都借了十几万元的外债了,实在没有办法了,半年前,就停止给马跃东治疗了。马跃东的妈妈李耐告诉记者,大儿子还没读完一年级就辍学了。

“他(马跃东)天天哭着让我带他上学去,他说自己好好学习,长大带俺到大城市去享福,我听着都难受。他生活不能自理,根本没法上学。”李耐说。

 

男孩双腿肌肉萎缩无法行走 妹妹当其“老师”近2年 

门板当黑板成了兄妹二人学习的乐园

我教他(马跃东)很长时间了,小学一年级的语文都学完了,现在学的是二年级的。

辍学在家的马跃东变得越来越沉默,白天,他只能一人在家坐着,双眼愣着发呆。

“我想上学”,这是马跃东很少的言语中说得最多的。看到渴望学习的哥哥,当时年仅9岁的马精精便趁放学后教马跃东学习(如上图)。因为没有黑板,马精精便用自己家的门板当黑板,在门板上写字教哥哥读书。

2013年夏,马本玉为方便孩子上课,从打工的地方捡来一块破旧的小黑板,钉在院子的墙上。当天气不好时,兄妹二人就搬到屋内上课,用门板当黑板,天气好时,再回到院子里上课。堂屋的大门背面,写满了粉笔字。马精精说:“我教哥哥很长时间了,一年级的语文都学完了,现在学的是二年级的课程。”

马精精告诉记者,学完后她让哥哥练习写字,有时哥哥写不好,她就吵他,但是一吵哥哥就哭,她就不忍心再吵了。

记者看到马本玉的家庭条件很差,三间土房子里空空的,一张床还是木板搭建的。

“现在我们希望能给孩子治好病,能让他上学去。”马本玉说。

【知识拓展】

进行性肌营养不良症是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病,其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩,肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起,其临床表现各具有不同的特点,因而形成许多类型。

1、假性肥大型肌营养不良

X性连锁隐性遗传,基因位点在Xp21,基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏,分为Duchenne和Becker两型,前者起病年龄早,病情重,进展快,dystrophin几乎缺如;后者起病年龄较迟,病情相对较良性,dystrophin量减少或有质的改变。

(1)Duxhenne型是肌营养不良中发病率最高,病情最为严重的一型,常早年致残并导致死亡,故称为“严重型”,几乎所有患者均为男孩,女孩患病极为罕见,多在3岁之后发病,可见患儿动作笨拙,跑,跳等均不及同龄小孩,因骨盆带及股四头肌等无力,致使行走缓慢,易跌倒,登楼上坡困难,下蹲或跌倒后起立费劲;站立时腰椎过度前凸,步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态,仰卧起立时,必须先翻身与俯卧,以双手撑地再扶撑于双膝上,然后慢慢起立,称Gower征,随病情发展累及肩带及上臂肌时,则双臂上举无力,呈翼状肩胛,萎缩无力的肌肉呈进行性加重,并可波及肋间肌等,假性肌肥大最常见于双侧腓肠肌,因肌纤维被结缔组织和脂肪所取代,变得肥大而坚硬,假肥大也可见于三角肌,股四头肌等其他部位的肌肉,肌腱反射减弱或消失,随肌萎缩无力之加重及关节活动的减少,可出现肌腱挛缩及关节强硬畸形,大约在12岁左右便不能站立和行走,不少患儿伴心肌病变,心电图多有异常,如高R波,Q波加深等,部分患儿智力低下,大约在20岁左右,病人多因呼吸衰竭,肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。

(2)Becker型与DMD相似,区别要点主要在于病程长,发展相对缓慢,有一段正常的生活期,故称之为“良性型”,本型一般在5~20岁发病,大约在出现症状后20余年才不能行走,四肢近端肌肉萎缩无力,尤以下肢明显,腓肠肌肥大常为早期征象,心肌受损及关节挛缩畸形较少见,智力一般正常,大多可存活至40~50岁。

 

2、Emery-Dreifuss肌营养不良

是一种少见的良性X连锁隐性遗传病,多于2~10岁发病,初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力,数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群,一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显,少数可伴有面肌轻度无力,本型常在早期出现颈,肘,膝,踝关节挛缩,几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害,可由心脏传导阻滞而突然致死。

3、面肩肱型肌营养不良

为常染色体显性遗传病,男女均可罹患,发病年龄差异很大,一般为5~20岁。

病变主要侵犯面肌,肩胛带及上臂肌群,面肌受累时表现面部表情淡漠,闭眼,示齿力弱,不能蹙眉,皱额,鼓气,吹哨等,由于常合并口轮匝肌的假性肥大,以致上下嘴唇增厚而微噘,同时病变会延及双侧肩胛带及臂肌群,常为不对称性,以致患者双臂不能上举,外展不能过头,出现梳头,洗脸,穿衣等困难,由于肩胛带肌无力萎缩,表现明显的翼状肩,有的表现游离肩或“衣架样肩胛”,可见三角肌,腓肠肌假性肥大,心肌受累罕见,晚期才累及骨盆带肌群,病情进展缓慢,一般预后较好。

4、肢带型肌营养不良

以往由于对该类病变认识甚少,只是根据临床症状和遗传方式来分型的,随着分子生物学研究的深入,Bushby和Beckmann(1995)根据基因分析的结果,对LGMD提出一个全新的分型命名,他们按遗传方式将LGMD分为两型:LGMD1代表常染色显性遗传,LGMD2代表常染色体隐性遗传;并在LGMD1或LGMD2后加字母表示不同的致病基因所导致的相应亚型,截止目前,LGMD1分为LGMD1A,1B和1C 3种类型;LGMD2则分LGMD2A,2B,2C,2D,2E,2F,2G和2H,共8种类型,在LGMD中,90%以上为LGMD2。

其中较常见的类型有:

(1)LGMD1A型基因定位于5q22.3-q31.3,其编码蛋白为myotilin,多在青壮年期间发病,初期表现为四肢近端无力,逐渐累及肢体远端,后期见有踝关节挛缩,病情进展缓慢,最终失去行走能力,血清CPK水平升高,EMG呈肌源性损害。

(2)LGMD2A基因定位于15q15.1-p121.1,其编码蛋白为calpain-3,临床严重程度不一,大部分表现较轻,发病年龄4~15岁,主要表现为双下肢近端无力,呈对称性,后累及肩胛带肌群,多于30岁左右丧失行走能力,有些患者可有腓肠肌假性肥大,但程度较轻,后期可有小腿肌挛缩,脊柱强直,血清CPK水平明显升高。

(3)LGMD2C(重型儿童常染色体隐性遗传性肌营养不良,SCARMD) 基因定位于13q12,编码蛋白为r-sarcoglycan,病情严重,部分病例有类似DMD的病程,其他多介于DMD和BMD之间,发病年龄为3~12岁,首先侵犯骨盆带肌,以后波及胸部,颈部肌,尚伴有心肌受累,一般不影响智力,多有腓肠肌假性肥大,常于10~13岁丧失行走能力,30~40岁出现呼吸衰竭,血清CPK水平明显升高。

5、眼咽型肌营养不良

属常染色体显性遗传性肌病,多在40岁左右起病,首先出现对称性眼外肌无力和(或)眼睑下垂,后逐渐表现吞咽,构音困难,进展十分缓慢,少数患者以吞咽障碍作为首发症状,尚有些患者伴有轻度的面肌,咬肌,颞肌以及肢带肌等的无力和萎缩。

6、远端型肌营养不良

目前已将该型肌营养不良至少分为4个亚型,即常染色体显性遗传Ⅰ型,Ⅱ型及常染色体隐性遗传Ⅰ型,Ⅱ型,前者多出现在欧洲,而日本报道的病例多为常染色体隐性遗传Ⅰ型和Ⅱ型,该类肌病的共同特点是:肌无力主要表现在四肢的远端,以伸肌的无力和萎缩最明显;无感觉障碍及自主神经损害的表现;肌电图为肌源性损害,其中有些类型的病理学检查与遗传性包涵体肌病相似。

7、强直性肌营养不良

本病为常染色体隐性遗传,致病基因定位于19q13.3,编码蛋白为强直性肌营养不良蛋白激酶,正常健康人的DMK有5~37个CAG核苷酸重复序列,而强直性肌营养不良患者该基因CAG重复可达50~300个,此类由于三核苷酸串重复导致的疾病统称为三核苷酸重复疾病,本病的病理特点与其他类型的肌营养不良不同,肌纤维坏死和再生少见,而主要改变为肌纤维周边大量的肌浆块形成,内核肌纤维明显增多,纵切面可见核链形成,此外还可有选择性Ⅰ型纤维萎缩,因此现在有一种观点认为强直型肌营养不良在分类上不属于肌营养不良,而属强直性肌病的范畴。

强直型肌营养不良为多系统损害疾病,除肌萎缩,肌无力和肌强直外,还有内分泌系统损害如阳痿,脱发,睾丸萎缩,乳房肿大和卵巢功能下降;心脏损害如心律失常,房室传导阻滞;神经精神损害如精神发育迟滞,遗忘,多疑;眼部损害如晶体浑浊和白内障(见于90%的患者),有些患者还可以伴有运动感觉性周围神经病。如有健康疑问,可到全球医院网公众号(webQQYY)咨询。(责任编辑:吴宝玲)

(本文内容/图片转自网络,仅供参考,不代表本网站立场。)

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